Esclerose Tuberosa: o que é e seus sintomas

O complexo da esclerose tuberosa (CET) é uma rara doença genética, e também hereditária, que faz com que tumores benignos cresçam em diversas partes do corpo, como cérebro e em outros órgãos vitais como os rins, coração, fígado, olhos, pulmões e a pele. Caso um dos pais tenha o distúrbio, seus filhos podem ter cerca de 50% de chance de desenvolvê-lo. Porém, a esclerose tuberosa costuma resultar de novas mutações no gene e não de um gene anormal herdado.

A esclerose tuberosa geralmente é identificada no nascimento ou na infância, mas seus sintomas podem ser imperceptíveis e, com demora de desenvolvimento, dificulta o diagnóstico precoce. Algumas pessoas com esclerose tuberosa têm sinais e sintomas tão leves que a doença não é diagnosticada até a idade adulta, ou então nem diagnosticada é. Em outros casos, sofrem graves deficiências. Estatisticamente, este distúrbio acontece em uma a cada seis mil crianças.

Variações e Sintomas

Embora os sinais e sintomas sejam únicos para cada pessoa com esclerose tuberosa, uma combinação de sintomas pode incluir:

Anomalias da pele: podem ser manchas na pele de cor clara, pequenas e inofensivas áreas de pele grossa e lisa ou ainda saliências vermelhas embaixo ou ao redor das unhas. Os tumores faciais que começam na infância, semelhantes à acne, também são comuns;

Convulsões: os tumores no cérebro podem estar associados com convulsões, podendo ser o sintoma inicial da doença. Em crianças, um tipo comum de convulsão chamada Espasmo Infantil, aparece como espasmos repetitivos na cabeça e pernas;

Deficiência cognitiva: deficiência intelectual ou problemas de aprendizagem podem estar ligados a esclerose tuberosa. Distúrbios de saúde mental, como autismo ou transtorno do déficit de atenção e hiperatividade também podem estar relacionados;

Problemas de comportamento: hiperatividade, autolesão ou agressão, ou problemas com o ajuste social e emocional são diferenciações que podem ser afetados;

Problemas renais: tumores benignos podem se desenvolver conforme crescimento e envelhecimento do corpo;

Problemas cardíacos: quando presentes, são maiores quando bebes, ao nascer, mas reduzem conforme crescimento;

Problemas pulmonares: neste caso, o tumor se desenvolve dentro do pulmão, causando dificuldade para respirar, notando-se principalmente na prática de exercícios físicos. Estes tumores pulmonares benignos são mais frequentes em mulheres do que em homens;

Anomalias nos olhos: neste caso, a anomalia se caracteriza como manchas brancas na retina e nem sempre interfere na visão.

Neurofibromatose

A Neurofibromatose provoca o crescimento de tumores na pele, semelhante à esclerose tuberosa, porém só afeta a pele.

Ela é uma doença hereditária onde os primeiros sintomas aparecem na adolescência, por volta dos 15 anos de idade. Ela se caracteriza por pequenos tumores externos na pele, normalmente é benigna e é separada em dois grupos:

Neurofibromatose tipo 1: é a mais comum. Neste caso, a produção da proteína que controla o crescimento de tumores no organismo é afetada (cromossomo 17). Você pode reconhece-la por manchas na cor “café com leite”, ou marrom clara, pelo corpo. Quando mais aguda, pode provocar perda da visão e impotência;

Neurofibromatose tipo 2: também afeta a produção de proteína no organismo, porém no cromossomo 22, porém provoca o crescimento de tumores múltiplos no sistema nervoso, causando perda de audição e desequilíbrio na vida adulta.

Esclerose tuberosa pode matar?

Qualquer tipo de anormalidade precisa ter acompanhamento médico para que sejam evitados, e tratados, qualquer tipo de complicação. Os tumores associados a esta doença, mesmo que benignos, podem causar complicações graves, como:

Excesso de líquido dentro e ao redor do cérebro: dependendo do desenvolvimento cerebral, o fluxo do líquido cefalorraquidiano pode ser bloqueado. Esse acúmulo nos ventrículos cerebrais pode causar a hidrocefalia;

Coração: geralmente em crianças, quando o tumor se aloja no coração, o fluxo de sangue pode ser bloqueado, causando disritmia;

Complicação nos Rins: o crescimento de tumores nos rins pode causar hipertensão arterial, sangramentos ou até mesmo a insuficiência renal. Porém, é muito raro que esses tumores se tornem cancerígenos;

Insuficiência nos Pulmões: o crescimento de tumores pode causar um colapso ou criar água em torno do pulmão, interferindo diretamente em suas funções;

Riso de tumores malignos: a esclerose tuberosa pode aumentar o risco de desenvolvimento de tumores malignos nos rins e cérebro;

Visão: é muito raro, porém quando a retina é drasticamente afetada a visão pode ser comprometida. Entretanto, esse caso se qualifica como raro.

Como reconhecer os sinais na pele.

Tratamento e Cura

O diagnóstico da esclerose tuberosa é baseado em um exame clínico:
– tomografia computadorizada ou uma ressonância magnética, aos quais podem apontar os tubérculos no cérebro;
– ultra-som para exames no coração, fígado e rins;
– também é necessária uma análise cuidadosa da parte externa do corpo: toda a pele, unhas (pés e mãos), dentes, gengivas e olhos, no caso de pupilas dilatadas.

A lâmpada ultravioleta ajuda a localizar as pequenas manchas claras na pele que se observam melhor sob a luz negra em pessoas com a pele muito pálida.

Em crianças muito pequenas pode haver suspeita da doença quando apresentam tumores benignos cardíacos ou convulsões (espasmos infantis) ao nascer. Ao examinar a pele com cuidado e o cérebro, pode ser possível diagnosticar a esclerose tuberosa em um bebê muito pequeno. No entanto, a maioria dos diagnósticos não se realizam senão muito depois, quando são apresentadas as primeiras convulsões e aparecem outros sintomas, tais como os pequenos tumores no rosto, semelhante à verrugas ou ainda menores.

A Esclerose Tuberosa possui tratamento para diminuir os sintomas e, de certa forma, melhorar a qualidade de vida. As consultas regulares são definitivas para a escolha e adaptação do tratamento. Dependendo do caso, os medicamentos manipulados são anti-convulsionantes ou que evitem o crescimento dos tumores no cérebro e rins. Para a pele geralmente são receitadas pomadas que também ajudam a evitar o crescimento dos tumores.

A doença não é igual em todas as pessoas. A variação de sintomas pode ser muito grande, o que impacta diretamente na qualidade de vida do paciente, tornando-se ou não uma limitação no seu dia a dia. Sua gravidade pode variar de acordo com o órgão afetado, sendo cérebro e coração os mais preocupantes. Porém a expectativa de vida é alta, pois são muito raros os casos que coloquem a vida em risco.